BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 家族中有多位亲属患有乳腺癌、卵巢癌，担心自己遗传风险的九江朋友。
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等，想了解是否有更精准用药方案的九江居民。
- 希望评估自身患癌风险，为健康管理提供科学依据的九江关注健康人士。
- 癌症治疗后需要长期随访，评估复发风险或监测新药机会的九江朋友。
- 有强烈家族癌症史，希望为下一代提供明确遗传信息的九江父母。
这个检测能查出什么？
可以把我们的基因想象成一本记录生命指令的书。这项检测就像仔细检查这本“书”中两个至关重要的章节——BRCA1和BRCA2基因。它有两个主要目的：一是检查您从父母那里遗传来的基因“原始版本”（胚系变异），这能告诉您一生中患乳腺癌、卵巢癌等癌症的先天风险是否高于常人；二是检查在您身体特定部位（如肿瘤组织）中新出现的基因“印刷错误”（体系变异），这直接关系到如果您已患癌，是否有机会使用特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或调整化疗方案。它能发现基因上可能导致功能异常的多种变化，为预防和治疗提供关键线索。需要注意的是，它主要聚焦于这两个特定基因，不能覆盖所有癌症风险，且检测到变异不等于一定会患癌，患癌是遗传因素和后天环境共同作用的结果。
检测过程麻烦吗？
检测过程简单便捷。您可以从全血（抽静脉血）、手术或活检获取的蜡块或切片等多种样本中选择一种。如果选择抽血，不需要空腹，整个过程就像常规体检抽血一样，几分钟即可完成，只有轻微针刺感。在九江，您可以前往合作的采样点完成，或者联系机构获取采样包，按照指导采集后邮寄回实验室。组织样本通常由为您提供服务的机构协调从医院病理科获取，您本人无需额外操作。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用当前主流的NGS（二代测序）技术，对BRCA1/2基因进行深度解读，准确性很高。整个检测和分析流程在专业实验室内完成，样本信息严格保密，检测本身对您的身体没有伤害。报告会清晰地指出检测到的基因变异及其意义分级。如果报告提示发现具有明确致病意义的变异，意味着相关风险或用药指导的意义较大，建议您与专业顾问深入沟通后续的健康管理方案。如果报告未发现明确致病变异，或发现意义未明的变异，通常意味着在当前认知下，您在这两个基因上的风险与普通人群无显著差异，或需要未来科学进步来进一步明确。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与顾问充分沟通个人和家族健康状况，以便获得最合适的建议。
- 选择抽血检测前无需空腹，但避免过于油腻的饮食，保持正常作息。
- 若提供组织样本，请确保样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 邮寄样本时请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 请预留好时间，以便在报告出具后能及时参与解读沟通。
- 报告结果属于个人隐私信息，请妥善保管，仅与您信任的专业人士讨论。
- 基因检测结果是重要的健康参考，但不能替代常规体检和临床诊断。
- 如有任何疑问，在九江可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (10条，均分4.5)
报告很专业，数据详实，特别是关于体系突变的部分，对肿瘤异质性和克隆演化有分析，对我的主治医生后续调整方案很有参考价值。唯一的小遗憾是等待时间稍微长了一点，大概三周多，那段时间比较焦虑。但结果好，一切都值了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们理解等待结果的焦虑心情。由于共检测涉及胚系与体细胞的双重分析和复核，流程更为严谨，周期相对较长。我们也在持续优化流程，力求在保证质量的前提下加快速度。
检测的准确性和权威性我是放心的，也推荐给了朋友。唯一一点小遗憾是，在最初咨询时，关于不同检测套餐的区别，不同顾问给出的解释有那么一点点细微的出入，虽然不影响大局，但希望内部培训能更统一。
机构回复
衷心感谢您的推荐和非常中肯的反馈！对于咨询服务标准的一致性，我们一定加强内部培训和沟通，确保信息传递绝对准确清晰。您的监督是我们进步的动力！
因为有甲状腺结节在观察，医生建议做个基因检测评估风险。我特别怕见血，抽血前紧张得手冰凉。采样的小姐姐一直温柔地和我聊天分散注意力，还让我别看针头，不知不觉就结束了，真的没那么可怕。
机构回复
完全理解您对采血的紧张心情！我们的采样人员都学习过心理安抚技巧，希望能帮助用户放松。很高兴这次体验能改变您的看法，感谢分享！
为了靶向用药参考做的检测。报告出得挺快，信息很全面，不仅有FDA/NMPA批准的药物，连在研的临床试验信息都列出来了，给了我们很多和医生讨论的素材。解读团队也很专业，回答问题不敷衍。整体超出预期！
机构回复
感谢您的高度评价。我们致力于提供最新、最全面的用药信息及临床研究动态，帮助患者和医生探索更多的治疗可能性。能为您带来帮助，我们深感荣幸。
我妈妈是乳腺癌，医生建议我做这个检测看看是不是遗传。最让我惊讶的是速度，抽完血才一周，报告就发到邮箱了，还那么厚一本！里面的数据很全，客服电话解释得也挺耐心，说我是胚系突变阴性，心里的石头终于落了地。
机构回复
感谢您的信任。我们深知遗传风险咨询对家庭的重要性，因此在保证检测深度的同时，也优化了流程以提升速度。后续有任何遗传咨询需求，我们的团队随时可以为您提供详细解读。
检测前签的那份知情同意和隐私协议，我（淋巴瘤患者）逐字看了，条款清晰，特别说明了不会将我的数据用于任何研究除非我单独同意。这种把选择权交给用户的尊重感，比单纯技术更让我觉得可靠。
机构回复
是的，我们坚信知情同意和数据自主权是基因检测的基石。协议里每一处设定都是为了保障您的权益。感谢您如此认真，这是对我们工作最好的监督。
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
价格确实偏高，但服务匹配得上这个价钱。咨询和解读都非常深入，不是走形式。如果能多一些针对老用户的折扣或者分期付款的选择，感觉会更亲民一些。整体专业性没得说。
机构回复
感谢您对我们专业价值的肯定。关于价格与支付方式的建议我们已经收到，会认真考虑，并努力探索更多元化的方案，以期惠及更多用户。
我妈妈是乳腺癌，医生建议我做BRCA检测看看遗传风险。预约咨询特别方便，客服反复确认我的情况，帮我选了胚系和体系都查的方案。咨询师讲解得特别清楚，一点不吓人，还安慰我说即使有突变也有应对方法。整个流程很贴心，感觉被重视。
机构回复
感谢您的认可。为有家族史的朋友提供清晰、安心的咨询服务是我们的责任。很高兴我们的讲解能缓解您的担忧，后续有任何遗传咨询需求，我们随时为您服务。
我是化疗前做的检测，时间很赶。特别表扬一下加急服务，5天就拿到了完整报告，一点没耽误治疗时机。报告里对BRCA1/2的体系突变有很明确的用药提示，直接给医生提供了方案参考，非常高效。
机构回复
时间就是生命，尤其在治疗决策关口。很高兴我们的加急服务能及时助力您的临床治疗。精准快速的报告能让医患共同努力更有方向，祝您治疗有效！
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